Kazalo:
Video: Kaj je lizosomska shranjevalna bolezen?
2024 Avtor: Michael Samuels | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 01:51
Endokrinologija. Bolezni lizosomskega shranjevanja (LSD; /ˌla? S? ˈSo? M? L /) so skupina približno 50 redkih dednih presnovnih motnje ki so posledica napak v lizosomski funkcijo. Lizosomi so vrečke encimov v celicah, ki prebavljajo velike molekule in delce prenašajo v druge dele celice za recikliranje.
Kaj so v tem primeru lizosomske shranjevalne bolezni?
Več motnje lizosomskega shranjevanja na primer za primer Gaucherja bolezen , 12 Tay Sachs bolezen , 13 Pompe bolezen , 14 pomanjkanje beta-galaktozidaze15 imajo infantilne, mladoletne in odrasle oblike. Resnost a lizosomsko shranjevanje vrsta motnje bo delno odvisna od vrste akumuliranega odpadnega produkta.
Nato se postavlja vprašanje, kaj je vzrok za shranjevanje lizosomske bolezni? V vsakem primeru, bolezni lizosomskega shranjevanja so povzročila zaradi prirojene napake v presnovi, ki povzroči odsotnost ali pomanjkanje encima, kar vodi v neprimerno shranjevanje materiala v različnih celicah telesa. Večina motnje lizosomskega shranjevanja se dedujejo avtosomno recesivno.
Kaj so motnje shranjevanja lizosomov in kakšni so simptomi?
Simptomi lizosomskih bolezni shranjevanja
- Zamuda pri intelektualnem in fizičnem razvoju.
- Napadi
- Obrazne in druge deformacije kosti.
- Togost sklepov in bolečina.
- Težko dihanje.
- Težave z vidom in sluhom.
- Anemija, krvavitve iz nosu in lahka krvavitev ali modrice.
- Otekel trebuh zaradi povečane vranice ali jeter.
Koliko je bolezni lizosomskega shranjevanja?
Lizosomska shranjevalna bolezen Seznam. The znanstvena skupnost je opredelila več kot 40 vrst bolezni lizosomskega shranjevanja , in to število narašča. Čeprav the različne vrste LSD so redke posamezno, skupaj pa vplivajo na približno 1 v 7, 700 rojstev, zaradi česar so relativno pogosta zdravstvena težava.
Priporočena:
Kaj se zgodi v možganih, da povzroči Tourettovo bolezen?
Natančen vzrok Tourettovega sindroma ni znan. To je zapletena motnja, ki jo verjetno povzroča kombinacija dednih (genetskih) in okoljskih dejavnikov. Kemikalije v možganih, ki prenašajo živčne impulze (nevrotransmiterji), vključno z dopaminom in serotoninom, bi lahko igrale vlogo
Kakšna bolezen je lajmska bolezen?
Lymska bolezen, znana tudi kot Lymska borelioza, je nalezljiva bolezen, ki jo povzroča bakterija Borrelia, ki jo prenašajo klopi. Najpogostejši znak okužbe je razširjeno območje rdečice na koži, znano kot erythema migrans, ki se pojavi na mestu ugriza klopa približno teden dni po tem, ko se je pojavil
Je degenerativna bolezen sklepov avtoimunska bolezen?
Kot degenerativna bolezen sklepov, OA sčasoma povzroči vnetje in izgubo hrustanca v sklepih. Lahko pa se pojavi v katerem koli sklepu. Za razliko od sistemskih, avtoimunskih oblik artritisa (lupus, revmatoidni artritis), osteoartritis NE vpliva na organe v telesu
Ali lahko sladkorna bolezen povzroči bolezen koronarnih arterij?
Sčasoma lahko visoka sladkor v krvi zaradi sladkorne bolezni poškoduje vaše krvne žile in živce, ki nadzorujejo vaše srce in krvne žile. Ljudje s sladkorno boleznijo ponavadi razvijejo bolezni srca v mlajših letih kot ljudje brez sladkorne bolezni. Pri odraslih s sladkorno boleznijo sta najpogostejša vzroka smrti srčna bolezen in možganska kap
Je rak bolezen ali bolezen?
Rak se nanaša na katero koli od velikega števila bolezni, za katere je značilen razvoj nenormalnih celic, ki se nenadzorovano delijo in imajo sposobnost infiltriranja in uničenja normalno telesno tkivo. Rak se pogosto lahko razširi po telesu. Rak je drugi najpogostejši vzrok smrti na svetu