Kakšna je pričakovana življenjska doba otroka s Krabbejevo boleznijo?
Kakšna je pričakovana življenjska doba otroka s Krabbejevo boleznijo?

Video: Kakšna je pričakovana življenjska doba otroka s Krabbejevo boleznijo?

Video: Kakšna je pričakovana življenjska doba otroka s Krabbejevo boleznijo?
Video: Эндрю Соломон: Любить, невзирая ни на что 2024, Julij
Anonim

Znana tudi kot kronična celična levkodistrofija, Krabbejeva bolezen povzroči demielinizacijo živčnih celic v možganih in centralnega živčnega sistema. Dojenčki s tem stanjem imajo a pričakovana življenjska doba 13 mesecev.

Prav tako je treba vedeti, ali je Krabbejeva bolezen vedno usodna?

Krabbejeva bolezen je redka in navadna smrtonosna motnja živčnega sistema. Je podedovana genetika bolezen , kar pomeni, da se prenaša v družinah. Ljudje s Krabbejeva bolezen ne morejo ustvariti dovolj snovi, imenovane galaktozilceramidaza, ki je potrebna za tvorbo mielina.

Drugič, ali je mogoče Krabbejevo bolezen ozdraviti? Ni zdravilo za Krabbejeva bolezen , zdravljenje pa se osredotoča na podporno oskrbo. Vendar so presaditve izvornih celic pokazale nekaj uspeha pri dojenčkih, ki se zdravijo pred pojavom simptomov, ter pri nekaterih starejših otrocih in odraslih. Znana je tudi kot kronična celična levkodistrofija.

Ali je tudi Krabbejeva bolezen boleča?

Začetek odraslega Krabbejeva bolezen pogosto se začne s težavami z vidom, ki jim običajno sledi otrplost mišic in težave pri hoji. Nekateri simptomi vključujejo, vendar niso omejeni na: progresivno izgubo vida, spremembo hoje ali težave pri hoji (ataksija), izgubo ročne spretnosti, mišično oslabelost in bolečine.

Kako se podeduje Krabbejeva bolezen?

Krabbejeva bolezen je podedoval avtosomno recesivno. To pomeni, da mora biti oseba prizadeta v obeh kopijah odgovornega gena v vsaki celici. Starši prizadete osebe običajno nosijo vsak po eno mutirano kopijo gena in jih imenujejo nosilci.

Priporočena: