Video: Kaj je prirojena spondiloepifizna displazija?
2024 Avtor: Michael Samuels | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 01:51
Prirojena spondiloepifizna displazija (skrajšano na SED pogosteje kot SDC) je redka motnja rasti kosti, ki povzroči pritlikavost, značilne skeletne nepravilnosti in občasno težave z vidom in sluhom.
Kako pogosta je prirojena spondiloepifizna displazija?
Otroci z motnjo imajo lahko tudi kraniofacijalne deformacije, vključno z razcepljenim nebom, ravnim obrazom in hipertelorizmom (široko postavljene oči). SEDc je redko , ki se pojavijo pri manj kot 1 od 100.000 rojstev. Enako se pojavlja pri moških in ženskah.
Lahko se vprašamo tudi, kaj povzroča diastofično displazijo? Vzroki . Diastrofična displazija je povzročila z avtosomno recesivno motnjo na genu, imenovanem DTDST, kar pomeni, da morata oba starša nositi ta nenormalni gen, da bi imela otroka z diastrofična displazija.
V zvezi s tem, kaj je bolezen SED?
Spondiloepifizna displazija ( SED ) je opisni izraz za skupino motenj s primarno prizadetostjo vretenc in epifiznih centrov, kar ima za posledico nesorazmeren pritlikavost kratkega debla. Spondilo- nanaša se na hrbtenico, epifiza se nanaša na rastoče konce kosti, displazija pa na nenormalno rast.
Kaj je psevdo škrat?
Psevdoahondroplazija je dedna motnja rasti kosti. Nekoč so mislili, da je povezana z drugo motnjo rasti kosti, imenovano ahondroplazija, vendar brez značilnih obraznih potez te motnje. Nekateri ljudje s psevdoahondroplazijo imajo noge, ki se obračajo navzven ali navznoter (valgusna ali varusna deformacija).
Priporočena:
Kaj je prirojena motnja glikozilacije?
Prirojene motnje glikozilacije (CDG) so skupina dednih presnovnih motenj, ki vplivajo na proces, imenovan glikozilacija. Glikozilacija je kompleksen proces, pri katerem vse človeške celice gradijo dolge sladkorne verige, vezane na beljakovine, ki se imenujejo glikoproteini. CDG tip IA je najpogostejša oblika
Kaj od naslednjega je prirojena okvara vretenc?
Spina bifida, najbolj skrajni primer prirojene okvare vretenc, je značilna nepopolno zapiranje ali nastanek hrbtenice. Obstajata dve obliki: spina bifida occulta in spina bifida manifest
Kaj je pogosta prirojena nepravilnost hrbtenice?
Prirojene nepravilnosti hrbtenice so motnje hrbtenice, ki se razvijejo zelo zgodaj v življenju. Mnoge prirojene nepravilnosti hrbtenice so povezane s spina bifido. Druge pogoste prirojene nepravilnosti hrbtenice vključujejo privezano hrbtenjačo in nenormalno poravnavo hrbtenice, kot so kifoza, lordoza in skolioza
Kaj je medicinski izraz prirojena anomalija?
Prirojena anomalija: Nekaj nenavadnega ali drugačnega ob rojstvu. Manjša anomalija je opredeljena kot nenavadna anatomska lastnost, ki za pacienta nima resnih zdravstvenih ali kozmetičnih posledic. Beseda "prirojen" pomeni "ob rojstvu". "Anomalija" izhaja iz grške besede "anomalos", kar pomeni "neenakomerno" ali "nepravilno"
Kaj je prirojena dakriostenoza?
Zamašen solzni kanal se imenuje dakriostenoza. Lahko se imenuje tudi prirojena obstrukcija solznih kanalov. Prirojeno pomeni, da se vaš otrok rodi z njo. Solze pomagajo očistiti in namazati otrokove oči. Nastanejo v solzni žlezi