Katera genetska bolezen je povezana z mutacijo gena za zaviranje tumorja?
Katera genetska bolezen je povezana z mutacijo gena za zaviranje tumorja?

Video: Katera genetska bolezen je povezana z mutacijo gena za zaviranje tumorja?

Video: Katera genetska bolezen je povezana z mutacijo gena za zaviranje tumorja?
Video: кардиган -коса на жемчуге ч 1 -теория 2024, Julij
Anonim

Podedovane mutacije dveh drugih tumorski supresorski geni , BRCA1 in BRCA2, sta odgovorna za dedno primerov raka dojke, ki predstavljajo 5 do 10% celotne incidence raka dojke.

Ali potem mutirani geni za supresor tumorjev in onkogeni nosijo različne vrste mutacij?

Prevladujoči dobiček funkcije mutacije v protoonkogenih in recesivno izgubo funkcije mutacije v tumor - supresorskih genov so onkogeni . Aktiviranje mutacijo enega od dveh alelov proto- onkogen ga pretvori v onkogen , ki lahko inducirajo transformacijo v kultiviranih celicah oz raka pri živalih.

Prav tako veste, kaj se zgodi, če pride do mutacije v genu p53? Večina TP53 mutacije spremenijo posamezne aminokisline v protein p53 , kar vodi v izdelavo spremenjene različice beljakovine ki ne more nadzorovati celične proliferacije in ne more sprožiti apoptoze v celicah z mutirano ali poškodovana DNK. Posledično se lahko poškodbe DNK kopičijo v celicah.

Vedite tudi, zakaj so mutacije v genih za supresorje tumorjev recesivne?

Tumorski supresorski geni so recesivno na celični ravni, zato je potrebna inaktivacija obeh alelov. To pogosteje dosežejo mutacijo enega alela in izbris drugega alela. Končno nekaj mutacije delujejo kot prevladujoče negativno in dejansko en sam dogodek deaktivira oba alela.

Je mutacija p53 prevladujoča ali recesivna?

Obstajajo izjeme od pravila dveh zadetkov za tumorske supresorje, na primer nekatere mutacije v p53 genski produkt. p53 mutacije lahko deluje kot a prevladujoče negativno, kar pomeni, da a mutiran p53 beljakovine lahko preprečijo delovanje naravnih beljakovin, proizvedenih iz mutirano alel.

Priporočena: