Kako sindrom Kearns Sayre vpliva na celično dihanje?
Kako sindrom Kearns Sayre vpliva na celično dihanje?

Video: Kako sindrom Kearns Sayre vpliva na celično dihanje?

Video: Kako sindrom Kearns Sayre vpliva na celično dihanje?
Video: Настройка программы синтеризации Vicce K8+ 2024, Junij
Anonim

Kearns - Sayrejev sindrom je stanje, ki ga povzročajo okvare mitohondrijev, ki so strukture v celicah, ki uporabljajo kisik za pretvorbo energije iz hrane v oblikovane celice lahko uporaba. Izbris mtDNA povzroči poslabšanje oksidativne fosforilacije in zmanjšanje celični proizvodnja energije.

Nato se lahko vprašamo tudi, na kakšen organel vpliva sindrom Kearns Sayre?

Kearns-Sayrejev sindrom je sindrom delecije mitohondrijske DNK (mtDNA). Nastane zaradi nenormalnosti v DNK mitohondrije - majhne paličaste strukture, ki jih najdemo v vsaki celici telesa, ki proizvajajo energijo, ki poganja celične funkcije.

Kateri so glavni simptomi sindroma Kearns Sayre? Znaki in simptomi Kearns-Sayrejevega sindroma vključujejo naslednje:

  • Mišična šibkost - proksimalna miopatija, ptoza in zunanja oftalmoplegija.
  • Disfunkcija centralnega živčnega sistema (CNS) - pigmentni retinitis, cerebelarna ataksija, kognitivni primanjkljaji, katarakta in encefalopatija.

Vedite tudi, ali je sindrom Kearns Sayre usoden?

Kearns - Sayrejev sindrom je običajno posledica enojnih, obsežnih delecijskih mutacij mitohondrijske DNA. V Kearns - Sayrejev sindrom , progresivni blok srčne prevodnosti je pogost in je lahko usodno ; zato lahko pravočasna namestitev srčnega spodbujevalnika podaljša življenjsko dobo.

Kako pogost je sindrom Kearns Sayre?

Kearns - Sayrejev sindrom (KSS) je a redko živčno-mišične motnja . Pri teh motnjah je nenormalno veliko število okvarjenih mitohondrijev. Pri približno 80 odstotkih prizadetih posameznikov KSS bodo testi odkrili manjkajoči genetski material (črtanje), ki vključuje edinstveno DNK v mitohondrijih (mtDNA).

Priporočena: