Ali lahko vidite s sindromom mačjega očesa?
Ali lahko vidite s sindromom mačjega očesa?

Video: Ali lahko vidite s sindromom mačjega očesa?

Video: Ali lahko vidite s sindromom mačjega očesa?
Video: Жизнь после смерти 2024, Julij
Anonim

Znaki in simptomi sindrom mačjega očesa razlikujejo, lahko pa vključujejo: kolobom šarenice. Analna atrezija (manjka odprtina v anus) Kožne oznake ali luknjice pred ušesi.

Simptomi.

Medicinski pogoji Druga imena Več o tem: ID HPO
80% -99% ljudi ima te simptome
Analna atrezija Odsoten anus 0002023

Ali lahko ljudje s sindromom mačjega očesa vidijo na ta način?

Simptomi. Sindrom mačjega očesa vpliva na način oblikovanja določenih delov otrokovega telesa pred rojstvom. Simptomi vas lahko vidite vključujejo: razcepljeno ustnico ali nebo.

Podobno, kako pogost je sindrom mačjega očesa? Incidenca Sindrom mačjega očesa Sindrom mačjega očesa prizadene tako samce kot samice in se ocenjuje, da se pojavi pri 1 od 50 000 do 1 od 150 000 posameznikov. 1? Če imate CES, ste najverjetneje edini v vaši družini, ki ima to stanje, saj gre za kromosomsko nenormalnost in ne za gen.

Kako se na ta način diagnosticira sindrom mačjega očesa?

The diagnoza CES temelji na prisotnosti dodatnega kromosomskega materiala, ki izhaja iz kromosoma 22q11. (glejte "Vzroki" zgoraj). Možno je, da a diagnoza na CES se lahko sumi pred rojstvom (prenatalno) na podlagi specializiranih testi , kot so ultrazvok, amniocenteza in/ali vzorčenje horionskih resic (CVS).

Kakšna so druga imena za sindrom mačjega očesa?

Primer napake, po kateri se imenuje CES. Sindrom mačjega očesa ali Schmid – Fraccaro sindrom , je redko stanje, ki ga povzroči kratka roka (p) in majhen del dolge roke (q) človeškega kromosoma 22, ki je prisoten tri (trisomično) ali štirikrat (tetrasomično) namesto običajnih dvakrat.

Priporočena: