Kazalo:
Video: Kakšni so simptomi Beckwith Wiedemannovega sindroma?
2024 Avtor: Michael Samuels | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 01:51
Znaki in simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma vključujejo:
- Velika velikost za novorojenčka.
- Rdeči rojstni znak na čelu ali vekah (nevus flammeus)
- Gube v ušesnih režnjah.
- velik jezik ( makroglosija )
- Nizek krvni sladkor.
- Okvara trebušne stene (popkovna kila oz omfalocele )
- Povečanje nekaterih organov.
Poleg tega, kaj povzroča Beckwith Wiedemannov sindrom?
Večina primerov Beckwith - Wiedemannov sindrom so povzročila z nenormalno regulacijo vtisnjenih genov v kritični regiji BWS (IC1 in IC2) na kromosomu 11p15. 5 povzročila po enem od več genetskih mehanizmov. Približno 10 % do 15 % prizadetih ljudi je del družin z več kot eno prizadeto osebo.
Drugič, kako redek je Beckwith Wiedemannov sindrom? Beckwith - Wiedemannov sindrom se pojavi pri približno 1 od 11.000 rojstev, s približno enako pogostnostjo pri dečkih in deklicah. Ker pa otroci, ki imajo blažje primere sindrom morda nikoli ne dobi diagnoze Beckwith - Wiedemannov sindrom ali 11p spektra zaraščanja, je ta številka morda podcenjena.
Prav tako se ljudje sprašujejo, ali je sindrom Beckwith Wiedemann invalidnost?
Včasih otroci ali odrasli z Beckwith - Wiedemannov sindrom ali izolirana hemihipertrofija se lahko počuti žalostno, tesnobno ali jezno. Nekateri ljudje s spremembami, ki jih povzročajo Beckwith - Wiedemannov sindrom bi lahko imeli težave pri pridobivanju invalidnost kritje, življenjsko zavarovanje ali zavarovanje za dolgotrajno oskrbo v nekaterih državah.
Kaj je BWS?
Beckwith-Wiedemannov sindrom ( BWS ) je motnja regulacije rasti. Otroci s BWS lahko ima tudi hemihiperplazijo, pri kateri so nekateri deli telesa na eni strani večji kot na drugi. Glavne značilnosti BWS , makrosomija in makroglosija, so pogosto prisotne ob rojstvu.
Priporočena:
Kakšni so simptomi sindroma Wernicke Korsakoff?
Simptomi Wernickejeve encefalopatije vključujejo: Zmedenost in izgubo duševne aktivnosti, ki lahko napreduje v komo in smrt. Izguba mišične koordinacije (ataksija), ki lahko povzroči tresenje nog. Spremembe vida, kot so nenormalni premiki oči (premiki naprej in nazaj, imenovani nistagmus), dvojni vid, povešena veka
Kakšni so simptomi potrebe po zamenjavi ramena?
Kateri simptomi lahko kažejo na potrebo po zamenjavi ramena? Nezmožnost, da se sami oblečete. Zmerna do huda bolečina med počitkom. Izguba gibanja in šibkost v rami. Nadaljnje bolečine tudi po jemanju protivnetnih zdravil ali injekcij kortizona
Kakšni so simptomi Whipplove bolezni?
Najpogostejši znaki in simptomi Whipplove bolezni so: kronične bolečine v sklepih. kronična driska, ki je lahko krvava. občutna izguba teže. bolečine v trebuhu in napihnjenost. zmanjšan vid in bolečine v očeh. vročina. utrujenost. anemija ali nizko število rdečih krvnih celic
Kakšni so simptomi Jacobsenovega sindroma?
Jacobsenov sindrom je stanje, za katerega je značilno izbris več genov na kromosomu 11. Znaki in simptomi se pri prizadetih ljudeh razlikujejo, pogosto pa vključujejo sindrom Paris-Trousseau (motnja krvavitve); značilne lastnosti obraza; zapozneli razvoj motoričnih sposobnosti in govora; in kognitivne motnje
Kakšni so simptomi Cowdenovega sindroma?
Pri mladostnikih s Cowdenovim sindromom se razvijejo značilne lezije, imenovane trihilemomi, ki se običajno razvijejo na obrazu, in verrukozne papule okoli ust in na ušesih. Pogosti so tudi ustni papilomi. Poleg tega so prisotne tudi svetleče palmarne keratoze z osrednjimi vdolbinicami