Video: Je facioskapulohumeralna mišična distrofija dedna?
2024 Avtor: Michael Samuels | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 01:51
Facioskapulohumeralna mišična distrofija ( FSHD ) je podedoval živčno-mišična motnja, ki povzroča šibkost, ki je najbolj izrazita mišice v obraz, lopatice in nadlakti. Regija človeških kromosomov, ki jo povzroča FSHD vsebuje odsek z več enakimi enotami DNK, ki se imenuje ponovitve D4Z4.
Je torej Fshd deden?
FSHD morda je podedoval bodisi po očetu ali materi, lahko pa tudi brez družinske anamneze. Najverjetnejši vzrok za FSHD je genetsko napaka (mutacija), ki vodi do neprimerne ekspresije gena dvojnega homeobox proteina 4 (DUX4) na kromosomu 4, v regiji 4q35.
Prav tako veste, kaj je prvi simptom facioskapulohumeralne mišične distrofije? Večina ljudi z FSHD opazite šibkost na območju lopatic - lopatic - kot prvi znak, da je nekaj narobe.
Podobno, kako pogosta je facioskapulohumeralna mišična distrofija?
Facioskapulohumeralna mišična distrofija ima ocenjeno razširjenost 1 od 20.000 ljudi. Približno 95 odstotkov vseh primerov je FSHD1; preostalih 5 odstotkov je FSHD2.
Kdo je odkril facioskapulohumeralno mišično distrofijo?
FSHD je avtosomno dominantna motnja pri kar 90 % prizadetih bolnikov. Landouzy in Dejerine sta prvič opisala FSHD leta 1884. Tyler in Stephens sta opisala obsežno družino iz Utaha, v kateri je bilo prizadetih 6 generacij.
Priporočena:
Je Camptodactyly dedna?
Lahko se podeduje od enega od staršev. V večini primerov se kamptodaktilija pojavlja občasno, vendar je bilo v več študijah ugotovljeno, da se podeduje kot avtosomno dominantno stanje
Kako pogosta je dedna intoleranca za fruktozo?
Po vsem svetu je incidenca dedne intolerance za fruktozo 1 na 20.000 do 30.000 posameznikov
Je anteverzija stegnenice dedna?
Običajno prizadene obe nogi in je pogostejša pri dekletih. Natančen mehanizem anteverzije stegnenice ni znan. Domneva se, da je povezan z genetskimi dejavniki in položajem ploda v maternici
Je ahalazija požiralnika dedna?
Natančna etiologija ni znana, simptomi pa so posledica poškodbe živcev požiralnika. Družinske študije so pokazale dokaze o potencialnem genetskem vplivu. Ob sumu na genetski vpliv se ahalazija imenuje družinska požiralna ahalazija
Ali lahko mišična distrofija preskoči generacijo?
Ker se miotonična distrofija prenaša iz roda v rod, se motnja običajno začne prej v življenju, znaki in simptomi pa postanejo hujši. O tem pojavu, imenovanem predvidevanje, so poročali pri obeh vrstah miotonične distrofije