Video: Za kaj je odgovoren gen CFTR?
2024 Avtor: Michael Samuels | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 01:51
Gen CFTR zagotavlja navodila za izdelavo a beljakovine imenovano regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze . To beljakovine deluje kot kanal skozi membrano celic, ki proizvajajo sluz, znoj, slino, solze in prebavne encime.
Preprosto tako, kaj se zgodi, ko je protein CFTR mutiran?
Pri ljudeh s CF mutacije v CFTR gen, ki povzroča CFTR protein do okvare, kar vodi do kopičenja goste sluzi. Če je CFTR protein ne deluje pravilno, se poruši ravnovesje kloridov in tekočin, zaradi česar sluz v različnih organih postane gosta in lepljiva.
kaj se zgodi z genom CFTR pri cistični fibrozi? Mutacije v Gen CFTR povzročijo CFTR beljakovine v okvari ali pa sploh ne nastanejo, kar vodi do kopičenja goste sluzi, kar posledično vodi do obstojnih pljučnih okužb, uničenja trebušne slinavke in zapletov v drugih organih. Cistična fibroza je primer recesivne bolezni.
Posledično imajo vsi gen CFTR?
Vsi podeduje dve kopiji CFTR (regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze) gen . Vendar pa so nekatere od podedovanih kopij mutacije. Do danes je bilo več kot 700 mutacij CFTR gen imajo identificirali. Te mutacije so lahko homozigotne, enake ali heterozigotne, različne mutacije.
Kako je gen CFTR mutiran?
Vse povzročajo bolezni mutacije v Gen CFTR preprečujejo pravilno delovanje kanala, kar vodi v blokado gibanja soli in vode v celice in iz njih. Zaradi te blokade celice, ki obdajajo prehode pljuč, trebušne slinavke in drugih organov, proizvajajo nenormalno gosto, lepljivo sluz.
Priporočena:
Za kaj je odgovoren lateralni hipotalamus?
Stranski hipotalamus (LH), imenovan tudi lateralno hipotalamično območje, vsebuje primarno oreksinergično jedro v hipotalamusu, ki močno štrli po celotnem živčnem sistemu; ta sistem nevronov posreduje vrsto kognitivnih in fizičnih procesov, kot je spodbujanje hranjenja in vzbujanja
Za kaj je odgovoren cirkulacijski sistem?
Obtočni sistem je sestavljen iz treh neodvisnih sistemov, ki delujejo skupaj: srce (kardiovaskularno), pljuča (pljučno) in arterije, vene, koronarne in portalne žile (sistemske). Sistem je odgovoren za pretok krvi, hranil, kisika in drugih plinov ter hormonov v celice in iz njih
Za kaj je odgovoren endokrini sistem?
Endokrini sistem sestavljajo žleze, ki proizvajajo in izločajo hormone, kemične snovi, ki nastajajo v telesu in uravnavajo aktivnost celic ali organov. Ti hormoni uravnavajo telesno rast, presnovo (telesne in kemične procese v telesu) ter spolni razvoj in delovanje
Za kaj je odgovoren submukozni pleksus?
Funkcija enteričnega živčnega sistema… nevronov se imenuje Meissner ali submukozni pleksus. Ta pleksus uravnava konfiguracijo luminalne površine, nadzoruje izločanje žlez, spreminja transport elektrolitov in vode ter uravnava lokalni pretok krvi
Za kaj je odgovoren limbični sistem?
Limbični sistem je del možganov, ki opravlja tri ključne funkcije: čustva, spomine in vzburjenje (ali stimulacijo). Talamus se nahaja v možganskem deblu in je del poti informacij v možgane, ki je del možganov, ki je odgovoren za razmišljanje in gibanje