Video: Kateri organeli povzročajo Tay Sachs?
2024 Avtor: Michael Samuels | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 01:51
Tay-Sachs je avtosomno recesivna bolezen, ki jo povzročajo mutacije v obeh alelih a gen (HEXA) vklopljeno kromosoma 15. Kode HEXA za podenoto alfa encima β-heksozaminidaze A. Ta encim najdemo v lizosomi , organele, ki razgrajujejo velike molekule, ki jih celica reciklira.
Podobno, kaj povzroča Tay Sachs?
Pomanjkljiv gen na kromosomu 15 (HEX-A) povzroča Tay - Sachs bolezen. Ta okvarjen gen vzroki telo ne proizvaja beljakovine, imenovane heksozaminidaza A. Brez te beljakovine se v živčnih celicah v možganih nabirajo kemikalije, imenovane gangliozidi, ki uničujejo možganske celice.
Poleg tega, kako zdravilo Tay Sachs vpliva na lizosome? Znotraj lizosomi , beta-heksosaminidaza A pomaga razgraditi maščobno snov, imenovano gangliozid GM2. Ker Tay - Sachs bolezen poslabša delovanje a lizosomski encima in vključuje nastanek gangliozida GM2, to stanje je včasih imenovano a lizosomski motnje shranjevanja ali gangliosidoza GM2.
Nato se lahko vprašamo tudi, zakaj za Tay Sachsa ni zdravila?
Tay - Sachs bolezen povzročajo mutacije v genu HEXA in dedovanje je avtosomno recesivno. Trenutno tam je ni zdravila za Taya - Sachs bolezni in tam so ne terapije, ki upočasnijo napredovanje bolezni. Zdravljenje je namenjeno lajšanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja.
Kdo najverjetneje zboli za Tay Sachsovo boleznijo?
Vsako leto približno 16 primerov Tay - Sachs so diagnosticirano v ZDA. Čeprav ljudje aškenazijske judovske dediščine (srednje in vzhodnoevropskega porekla) so ob najvišja tveganje, ljudje francosko-kanadske/cajunske dediščine in irske dediščine imeti je bilo tudi ugotovljeno, da imeti the Tay - Sachs gen.
Priporočena:
Kateri toksini povzročajo raka?
Poklicne rakotvorne snovi Rakotvorne snovi Povezana mesta ali vrste raka
Kateri antibiotiki povzročajo nevtropenijo?
Zdravila, ki so najpogosteje povezana z nevtropenijo, so antibiotiki (zlasti beta-laktamski in trimetoprim-sulfametoksasol), pa tudi antitiroidna zdravila, antiagregacijska sredstva, nesteroidna protivnetna zdravila in noramidopirin (3)
Kateri granulociti ščitijo pred okužbami, ki jih povzročajo paraziti?
Mastociti Kateri granulociti pomagajo pri zaščiti pred povzročitelji okužb? Granulociti so bele krvne celice, ki vsebujejo zrnca in so bistveni elementi delujočega imunskega sistema. Najpogostejši podtip granulociti je nevtrofilcev , ki zagotavljajo kritično linijo obrambo pred bakterijske in glivične okužbe .
Kateri organeli se uporabljajo pri celičnem dihanju, če je prisoten kisik?
Za ta postopek je potrebno veliko kisika! Sladkor IN kisik se dovajajo v vaše celice po krvnem obtoku. Ta proces se delno pojavi v citoplazmi, delno pa v mitohondrijih. Mitohondriji so še en organel v evkariontskih celicah
Kateri organeli vplivajo na CDG?
Prirojene motnje glikozilacije (CDG; prej znan kot sindrom glikoproteina s pomanjkanjem ogljikovih hidratov) so nedavno opisane bolezni, ki prizadenejo možgane in številne druge organe. Primarne biokemične napake CDG so na poti N-glikozilacije, ki se pojavi v citoplazmi in endoplazmi