Katere so pogoste presnovne motnje?
Katere so pogoste presnovne motnje?
Anonim

Večina običajni od teh so: anemija srpastih celic pri Afroameričanih. cistična fibroza pri ljudeh evropske dediščine. bolezen javorjevega sirupa v menonitskih skupnostih.

Kako se na ta način diagnosticirajo presnovne motnje?

Podedovano presnovne motnje so prisotne ob rojstvu, nekatere pa odkrijejo z rutinskim pregledom. Ko se simptomi razvijejo, so na voljo posebni testi krvi ali DNK diagnosticirati najbolj genetsko presnovne motnje . Napotitev v specializirani center (običajno na univerzi) poveča možnosti za pravilno diagnoza.

Prav tako, kateri so primeri presnovnih motenj? Primeri vključujejo:

  • Družinska hiperholesterolemija.
  • Gaucherjeva bolezen.
  • Hunterjev sindrom.
  • Krabbejeva bolezen.
  • Bolezen urina z javorjevim sirupom.
  • Metakromatska levkodistrofija.
  • Mitohondrijska encefalopatija, laktacidoza, epizode podobne možganski kapi (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Poleg tega so vse presnovne motnje usodne?

Najhujši presnovne bolezni je lahko smrtonosno če se ne zdravi takoj po rojstvu, drugi pa lahko povzročijo le zelo počasne poškodbe ali povzročijo poškodbe presnovne krizo le enkrat v življenju.

Kaj so presnovne motnje?

Presnovne motnje . A presnovna motnja se lahko zgodi, ko nenormalne kemične reakcije v telesu spremenijo normalno presnovne proces. Opredelimo jo lahko tudi kot podedovano anomalijo enega gena, od katerih je večina avtosomno recesivna.

Priporočena: