Video: Po čem je poimenovana Tay Sachsova bolezen?
2024 Avtor: Michael Samuels | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 01:51
The bolezen je poimenovana po britanski oftalmolog Warren Tay ki je prvič opisal rdečo piko na očesni mrežnici leta 1881 in ameriški nevrolog Bernard Sachs bolnišnice Mount Sinai, ki je opisal celične spremembe Tay - Sachs in opazili povečano razširjenost vzhodnoevropskih Judov
V zvezi s tem, kako je Tay Sachsova bolezen dobila ime?
The bolezen je dobil ime po Warenu Tay , ki je leta 1881 prvič opisal simptomatsko rdečo piko na očesni mrežnici; in Bernard Sachs , ki je leta 1887 opisal celične spremembe in opazil povečano stopnjo bolezen pri aškenaskih Judih.
Podobno, kaj se zgodi pri bolezni Tay Sachs? Tay - Sachsova bolezen se pojavi, ko telesu primanjkuje heksozaminidaze A. To je beljakovina, ki pomaga razgraditi skupino kemikalij v živčnem tkivu, imenovanih gangliozidi. Brez tega proteina se gangliozidi, zlasti gangliozid GM2, kopičijo v celicah, pogosto živčnih celicah v možganih.
Kaj je torej genotip Tay Sachsove bolezni?
Tay - Sachs je avtosomno recesivno bolezen povzročene z mutacijami v obeh alelih gena (HEXA) na kromosomu 15. HEXA kodira za podenoto alfa encima β-heksozaminidazo A. Ta encim najdemo v lizosomih, organelih, ki celice razgrajujejo za recikliranje.
Ali obstajajo druga imena za bolezen Tay Sachs?
Drugo ime za Tay - Sachsova bolezen je gangliosidoza GM2 tipa 1. Tam sta dva drugo , sorodne motnje, imenovane Sandhoff bolezen in pomanjkanje aktivatorja heksozaminidaze, od katerega se ne razlikuje Tay - Sachsova bolezen na podlagi simptomov in jih je mogoče razlikovati le s testiranjem, da se ugotovi the osnovni vzrok.
Priporočena:
Kakšna bolezen je lajmska bolezen?
Lymska bolezen, znana tudi kot Lymska borelioza, je nalezljiva bolezen, ki jo povzroča bakterija Borrelia, ki jo prenašajo klopi. Najpogostejši znak okužbe je razširjeno območje rdečice na koži, znano kot erythema migrans, ki se pojavi na mestu ugriza klopa približno teden dni po tem, ko se je pojavil
Je degenerativna bolezen sklepov avtoimunska bolezen?
Kot degenerativna bolezen sklepov, OA sčasoma povzroči vnetje in izgubo hrustanca v sklepih. Lahko pa se pojavi v katerem koli sklepu. Za razliko od sistemskih, avtoimunskih oblik artritisa (lupus, revmatoidni artritis), osteoartritis NE vpliva na organe v telesu
Od kod izvira Tay Sachsova bolezen?
Diferencialna diagnoza: Sandhoffova bolezen, Leigh
Katera mišica je poimenovana po razporeditvi njenih fasciklov?
Za mišice sfinktra je značilna krožna razporeditev fasciklov okoli odprtine
Katera mišica je poimenovana po lokaciji obeh njenih pritrdilnih elementov?
Ko ime mišice temelji na prilogah, je izvor vedno imenovan najprej. Na primer, sternokleidomastoidna mišica vratu ima dvojni izvor na prsnici (sterno) in ključnico (cleido) in se vstavi v mastoidni izrast temporalne kosti