Kaj povzroča obrazne značilnosti Downovega sindroma?

2024 Avtor: Michael Samuels | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 01:51

Downov sindrom (DS ali DNS), znana tudi kot trisomija 21, je genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost celotne ali dela tretje kopije kromosoma 21. Običajno je povezana z zamudami telesne rasti, blagimi do zmernimi motnjami v duševnem razvoju in značilnimi obrazne poteze . Za zdravilo ni zdravila Downov sindrom.

V zvezi s tem, kaj pomeni visoko tveganje za otroka z Downovim sindromom?

Ampak obstaja ena ključ tveganje faktor za Downov sindrom : starost matere. 25-letna ženska ima možnost 1: 1, 200 baby z Downov sindrom ; do 35, tveganje se je povečal na 1 na 350; do 40. leta starosti do 1 na 100; in do 49, je 1 na 10, glede na National Downov sindrom Družba.

Ali lahko tudi vi imate Downov sindrom in izgledate normalno? Dojenčki s Downov sindrom imajo dodatno kopijo ena teh kromosomov, kromosom 21. Ta dodatna kopija spremeni razvoj otrokovega telesa in možganov, ki lahko otroku povzročajo tako duševne kot fizične izzive. Čeprav ljudje z Downov sindrom bi lahko ukrepal in poglej podobno ima vsaka oseba različne sposobnosti.

Drugič, kaj povzroča Downov sindrom?

Trisomija 21. Približno 95 odstotkov časa, Downov sindrom povzroča trizomija 21 - oseba ima v vseh celicah tri kopije kromosoma 21 namesto običajnih dveh kopij. To je posledica nenormalne delitve celic med razvojem spermije ali jajčne celice.

Je Downov sindrom podedovan od matere ali očeta?

Dokončnih znanstvenih raziskav, ki bi to pokazale, ni Downov sindrom povzročajo okoljski dejavniki ali starši dejavnosti pred ali med nosečnostjo. Dodatna delna ali popolna kopija 21 kromosoma ki povzroča Downov sindrom lahko izvirajo iz obeh oče ali mati.