Video: Kaj je mutacija PTEN?
2024 Avtor: Michael Samuels | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 01:51
Kaj je PTEN Gene ? PTEN je gen ki preprečuje, da bi se celice razmnoževale in rasle izpod nadzora. Je eden izmed mnogih genov, ki služijo kot "zavore" in preprečujejo, da bi zmotne celice tvorile tumorje. Če imate spremembe ali a mutacijo , v vašem Gen PTEN , v telesu se lahko tvorijo nekancerozni tumorji, imenovani hamartomi.
Nato se lahko vprašamo, kaj pomeni PTEN?
Fosfataza in tenzin homolog (PTEN) je protein, ki ga pri ljudeh kodira gen PTEN. Mutacije tega gena so korak v razvoju številnih vrst raka.
Kakšna je tudi nenormalna funkcija PTEN? Gen PTEN daje navodila za izdelavo encima, ki ga najdemo v skoraj vseh tkivih telo . Encim deluje kot zaviralec tumorja, kar pomeni, da pomaga pri uravnavanju celica delitev, tako da celice ne rastejo in se ne delijo prehitro ali na nenadzorovan način.
Podobno, kaj povzroča mutacijo PTEN?
Vzroki od PTEN sindrom tumorja hamartoma Stanje je lahko dedno oz povzročila z "novim" mutacije v eni od očetovih semenčic, materinih jajčec ali v celici ploda v razvoju. Vloga Gen PTEN je proizvajati encim, ki deluje kot del kemične poti in signalizira celicam, da se prenehajo deliti.
Kakšni so simptomi Cowdenovega sindroma?
Drugi znaki in simptomi Cowdenovega sindroma so lahko benigne bolezni dojk, ščitnice in endometrija; redki, nekancerozni možgani tumor imenovana Lhermitte-Duclosova bolezen; povečana glava ( makrocefalija ); motnja spektra avtizma; duševne motnje ; in vaskularna (telesna mreža krvnih žil)
Priporočena:
Katera mutacija povzroča cistično fibrozo?
CF je posledica mutacije v transmembranskem regulatorju prevodnosti genske cistične fibroze (CFTR). Najpogostejša mutacija, > F508, je brisanje (δ označevanje izbrisa) treh nukleotidov, ki povzroči izgubo aminokisline fenilalanin (F) na 508. mestu proteina
Kakšna mutacija povzroča Marfanov sindrom?
Povzročajo ga mutacije v genu FBN1, ki daje navodila za izdelavo proteina, imenovanega fibrilin-1. Marfanov sindrom se podeduje po avtosomno dominantnem vzorcu. Vsaj 25% primerov je posledica nove (de novo) mutacije. Zdravljenje temelji na znakih in simptomih pri vsaki osebi
Kaj je mutacija srpastih celic?
Anemija srpastih celic je genetska bolezen s hudimi simptomi, vključno z bolečino in anemijo. Bolezen povzroča mutirana različica gena, ki pomaga pri tvorbi hemoglobina – beljakovine, ki prenaša kisik v rdečih krvnih celicah
Kaj je heterozigotna mutacija faktorja V Leiden?
Heterozigot pomeni, da sta dve kopiji gena različni. Tveganje za nastanek krvnega strdka je večje, če sta obe genski kodi za faktor V Leiden (tj. v homozigotnem stanju). Faktor V Leiden je posledica napake v zaporedju DNA gena faktorja V
Katera genska mutacija povzroča srpaste celice?
Srpastocelično bolezen povzroča mutacija gena hemoglobin-Beta, ki se nahaja na kromosomu 11. Hemoglobin prenaša kisik iz pljuč v druge dele telesa. Rdeče krvne celice z normalnim hemoglobinom (hemoglobin-A) so gladke in okrogle ter drsijo po krvnih žilah